Agosto é o mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), período em que entidades de defesa dos pacientes reforçam o alerta sobre os riscos da demora no diagnóstico e no início das intervenções terapêuticas no país. Especialistas apontam que a lentidão no processo pode resultar em danos irreversíveis à capacidade motora dos afetados.
De acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 no Brasil ocorre, em média, aos cinco meses e cinco dias de vida. O cenário torna-se ainda mais preocupante ao considerar que, entre a confirmação da patologia e o começo do tratamento, o paciente aguarda, em média, 1,7 ano — um intervalo que, em nações com sistemas de saúde mais ágeis, é inferior a um mês.
Um dos maiores obstáculos identificados pelo instituto é a morosidade na execução da Lei nº 14.154/2021, que determinou a ampliação das doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Mesmo após cinco anos da sanção da norma, a triagem ampliada é uma realidade apenas no Distrito Federal, em Minas Gerais e no Mato Grosso do Sul. Estados como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda se encontram em fase de implementação.
O Ministério da Saúde estabeleceu o ano de 2030 como prazo limite para a conclusão da expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território nacional. Contudo, a AME foi incluída apenas na etapa final do cronograma, o que preocupa as famílias e os médicos. Diovana Loriato, presidente do Iname, enfatiza que a precocidade é o fator decisivo para evitar perdas motoras definitivas.
“A degeneração dos neurônios motores na AME tipo 1 acontece de forma acelerada, principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única estratégia eficaz para interromper essa cascata de prejuízos”, explica Loriato. A urgência é corroborada pelo Cadastro Nacional da AME, que revela um alto índice de judicialização para que as famílias consigam acessar os tratamentos necessários.
Os dados do censo da doença indicam que 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 só conseguiram iniciar o protocolo terapêutico após recorrerem ao Poder Judiciário. No caso da AME tipo 3, para a qual ainda não há tratamento disponível na rede pública, a dependência de decisões judiciais atinge 73,9% dos casos.
A diferença que o diagnóstico precoce pode fazer é ilustrada pela trajetória dos filhos de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Heitor, de 6 anos, foi diagnosticado aos três meses após sofrer uma parada respiratória, o que o levou a uma internação prolongada em UTI, traqueostomia e dependência de suporte hospitalar contínuo em Teresina. Já sua irmã, Heloisa, de 4 anos, realizou o teste genético logo após o nascimento.
“Com 15 dias de vida, tínhamos o resultado e, menos de uma semana depois, ela iniciou o tratamento. Hoje, Heloisa não apresenta sintomas, corre, pula e frequenta a escola. São realidades completamente distintas”, relata a mãe, comparando a situação dos dois filhos.
Embora o Brasil disponha de terapias de ponta, como o Zolgensma — uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS com custo estimado em R$ 7 milhões —, a cura ainda não é uma realidade. Além do acesso ao medicamento, muitas famílias enfrentam barreiras para obter equipamentos básicos, como respiradores, essenciais para a manutenção do tratamento domiciliar, o que acaba mantendo muitos pacientes hospitalizados por longos períodos.
Fonte: jornaldematogrosso.com.br